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無創基因檢測

無創基因檢測

DNA是每個人獨有的生命密碼,全世界60幾億人當中沒有任何兩個人的DNA排序是完全相同的(同卵雙胞胎例外)。自人類基因體計劃完成以來,越來越多的基因功能被解讀成功,已超過2000種基因相關疾病被發現,如今已有700多種基因相關疾病已開發出相應藥物及治療方法。含癌症與許多罕見疾病,其藥物的開發與應用都正在進行。基因測試並非給人一個非黑即白的答案,而是預測一個人是否具有罹患某種常見疾病,目前基因檢測的技術已漸成熟,所檢測出的基因型除了應用在診斷與治療之外,甚至能依據數據庫的內容經數字化統計方式,預測尚未發生疾病的風險。在美國已有超過800萬人作過基因檢測。

康瑞所提供的基因檢測包括癌症基因檢測、無創產前基因檢測及單基因遺傳病檢測。

敏兒安 safeT21express ($5,500)

香港唯一「香港中文大學」專利授權與你攜手,為BB健康做好準備。檢測胎兒唐氏綜合症及其他染色體疾病,無創性,無流產風險,抽血快速測試取代傳統做法,對寶寶和媽媽都安全。如測試結果為陽性或特殊情況,會由大學病理學教授向你的醫護人員作出支援。我們卓越的表現,深受媽媽們的贊揚。

NIFTY Pro ($4,500)

每一位孕婦都希望自己的孩子可愛及有活力,而 “Nifty” 一字帶有「俏皮」及「漂亮」的意思。升級版的NIFTY pro 檢測增加了測試數據量,能全面地篩查八十四種染色體微缺失及微重復,讓各位准父母能盡早了解胎兒的健康狀況。

NIPD Zplus 95 ($4,500)

升級版的 NIPD Zplus 95 檢測增加了測試數據量,能全面地篩查八十四種染色體微缺失及微重復,讓各位准父母能盡早了解胎兒的健康狀況。

染色體微缺失微重復疾病列表
1 染色體1p31重復綜合症
2 染色體1p32-p31缺失綜合症
3 染色體1p36缺失綜合症
4 染色體1q41-q42缺失綜合症
5 染色體2p12-p11.2缺失綜合症
6 染色體2p16.1-p15缺失綜合症
7 裂手裂足症5
8 型染色體2q31.1重復綜合症
9 染色體2q33.1缺失綜合症
10 染色體2q35重復綜合症
11 前腦無裂畸形6型
12 染色體3p-綜合症
13 染色體3q13.31缺失綜合症
14 染色體3q22-q24缺失綜合症
15 染色體3q29缺失綜合症
16 染色體3q29重復綜合症
17 沃夫-賀許宏氏症候群
18 染色體4q21缺失綜合症
19 染色體4q32.1-q32.2三倍重復綜合症
20 貓鳴綜合症
21 染色體5q12缺失綜合症
22 染色體5q14.3缺失綜合症
23 染色體6pter-p24缺失綜合症
24 染色體6q11-q14缺失綜合症
25 染色體6q24-q25缺失綜合症
26 脊索瘤感受性
27 染色體7q缺失綜合症
28 染色體7q11.23缺失綜合症
29 染色體7q11.23重復綜合症
30 染色體8p23.1缺失綜合症
31 染色體8p23.1重復綜合症
32 染色體8q12.1-q21.2缺失綜合症
33 染色體8q22.1重復綜合症
34 染色體8q22.1缺失綜合症
35 Langer-Giedion綜合症
36 染色體9p缺失綜合症
37 狄喬治症候群第2型
38 染色體10q22.3-q23.2缺失綜合症
39 染色體10q26缺失綜合症
40 Potocki-Shaffer綜合症
41 WAGR綜合症
42 WAGRO綜合症
43 雅各森症侯群
44 染色體12q14微缺失綜合症
45 染色體13q14缺失綜合症
46 染色體14q11-q22缺失綜合症
47 Frias綜合症
48 染色體15q11-q13重復綜合症
49 普瑞德威利症
50 小胖威利症
51 染色體15q14缺失綜合症
52 染色體15q25缺失綜合症
53 先天性橫膈膜疝氣疾病
54 染色體15q26-qter缺失綜合症
55 Levy-Shanke綜合症
56 染色體16p缺失綜合症
57 染色體16p12.2-p11.2重復綜合症
58 染色體16p12.2-p11.2缺失綜合症
59 Chromosom染色體16p13.3缺失綜合症
60 染色體16q22缺失綜合症
61 Potocki-Lupski綜合症
62 史密斯-馬吉利氏症侯群
63 Yuan-Harel-Lupski綜合症
64 染色體17p13.3重復綜合症
65 染色體17p13.3缺失綜合症
66 染色體17q12缺失綜合症
67 染色體17q12重復綜合症
68 染色體17q21.31重復綜合症
69 染色體17q23.1-q23.2缺失綜合症
70 染色體18p缺失綜合症
71 染色體18q缺失綜合症
72 染色體19q13.11缺失綜合症
73 前腦無裂畸形1型
74 貓眼綜合症
75 染色體22q11.2缺失綜合症
76 染色體22q11.2重復綜合症
77 狄喬治症候群第2型
78 染色體Xp11.23-p11.22重復綜合症
79 染色體Xp11.3缺失綜合症
80 染色體Xp21缺失綜合症
81 染色體Xq21缺失綜合症
82 染色體Xq22.3端粒缺失綜合症
83 染色體Xq27.3-q28重復綜合症
84 染色體Xq28缺失綜合症
Harmony Test ($4,000)

Harmony Test 非入侵性產前篩檢為妳提供準確及全面的測試,讓妳輕鬆地享受懷孕的喜悅。在懷孕期間,胎兒的部分DNA會進入準媽媽的血液中,這些DNA記錄了胎兒的遺傳資訊。Harmony Test 產前篩檢會在母親的血液樣本中搜尋胎兒的DNA,並尋找可能影響胎兒健康的染色體異常情況。我們提供最準確全面的遺傳資訊,讓準媽媽更安心迎接小生命誕生。

NIPD Zplus

NIPD Zplus 無創性胎兒染色體異常產前檢測技術是一種非侵入性胎兒染色體非整倍體檢測技術,是一項安全、簡單的無創性產前檢測,能夠在懷孕 10 周後對特定染色體疾病進行篩查。傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果,其假陽性率較高,也存在較大的漏檢風險。NIPD Zplus 檢測只需抽取孕婦 10ML 外周血,提取胎兒游離 DNA,透過新一代 DNA 測序技術並結合生物信息分析,得到胎兒發生染色體非整倍體(如唐氏綜合症)的風險率,按統計平均約 800 宗妊娠中有 1 宗唐氏綜合症。

目前 NIPD Zplus 可以檢測 21 —三體綜合症(唐氏綜合症)、 18 —三體綜合症(愛得華氏綜合症)、 13-三體綜合症(帕陶氏氏綜合症)、 9 、 16 、 22 號染色體三倍體、性染色體 X 單體型及 8 種微缺失綜合症(1p36 缺失症候群、貓鳴綜合症、2q33.1 微缺失症、II 型狄喬治症候群、16p12.2 缺失綜合症、雅各森症侯群、遺傳性唇顎裂症候群、普瑞德威利症候群及天使症候群)。相比起傳統產前篩查, NIPD 具有更高的准確性,對於檢測胎兒患者 T21 , T18 , T13 , 9 號, 16 號 及 22 號三倍體的風險,靈敏度大於 99%(大數據 400,000 人見證 NIPD Zplus 的優秀效果),結果只需時5個工作日。NIPD 大大減少讓孕婦進行具流產風險的侵入性產前檢查。

透過無創產檢,准媽媽可以取得哪些資料?
產前篩檢可測試到嬰兒染色體的特定異常情況。人體共有 23 對 (每對兩條,合共 46 條) 染色體。前 22 對染色體依次命名為 1 至 22 號染色體,最後一對染色體會決定胎兒性別。女性有兩條 X 染色體,男性則會有一條 X 和 一條 Y 染色體。任何染色體的多余或缺失都會引起健康及發育問題。

合適人士

  • 妊娠周大於或是十周
  • 希望為胎兒進行高精確度唐氏綜合症體檢的準媽媽
  • 30歲及以上的高齡孕婦
  • 血清學篩查顯示高風險的孕婦
  • 試管嬰兒或習慣性流產的孕婦
  • 不適合接受羊水穿刺或臍血穿刺的孕婦
  • 懷孕10周以上的孕婦

無風險
只需抽取孕婦10ml血液,無流產風險負擔
高精度
檢測的準確率高達99.65%以上
大數據
400,000人見證 NIPD Zplus 的優秀效果
早檢測
早懷孕10周即可進行檢測,早檢測,早安心
NIPD Zplus 各項說明
項目 NIPD Zplus
技術 WGS
胎兒分數 不包括
卵子捐贈者 可以
三倍體 沒有
所需血液量 10 ml
妊娠周 ≧10w
檢測需時(工作天) 5
樣本不足率 <1%
雙胞胎 包括
Y染色體 包括
三體綜合症 (敏感度)
21 染色體 99.1%
18 染色體 99.2%
13 染色體 99.1%
9 染色體 /
16 染色體 /
22 染色體 /
XY染色體非整倍體
XO透納氏綜合症
XXX三體綜合症
XXY克萊恩費爾特綜合症
XYY超雄綜合症
微缺綜合症
1p36 缺失症候群
貓鳴綜合症
2q33.1 微缺失症
II 型狄喬治症候群
16p12.2 缺失綜合症
雅各森症侯群
遺傳性唇顎裂症候群
普瑞德威利症候群
天使症候群

*已包括婦產科醫生診金及超聲波檢查

癌症基因檢測是一種高靈敏度的血液檢測癌症方案,可以增強人們檢測早期癌症的能力,幫助醫生提高治療的有效性。另外,這一技術還可以用來判斷癌症患者的預後情況。而腫瘤易感基因測試可以簡單的通過驗血,鑒定是否存在與癌症有關的基因突變,而不需要取腫瘤組織出來檢測。

癌症基因檢測是通過檢測人體血液中的DNA,發現由遺傳決定的易於患腫瘤癌症疾病的傾向性。具有腫瘤易感性的人一定帶有易感基因,通過腫瘤基因測試,可以使被檢者能及時了解自己的基因信息,發現或確定有沒有患腫瘤的風險,達到提前預知並改善自己的生活環境和習慣,提早預防或治療存在的腫瘤風險。

簡單
僅需5ml外周血即可檢測
精準
NGS基因測序,檢測相關基因的 Whole Exon區,准確率高達99.9%
全面
檢測全部類型的突變(包括點突變、缺失、重復)
專業
由香港注冊醫學化驗所主理,專業遺傳顧問團隊提供報告解讀及遺傳咨詢

可檢測的癌症列表

女性專項 男性專項
項目 能測出的基因
女性遺傳性癌症組合 49基因,16項遺傳癌症
男性遺傳性癌症組合 41基因,15項遺傳癌症
遺傳性乳腺癌 /卵巢癌 BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C
遺傳性胃癌 CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
遺傳性腎癌 VHL, MET, FH, FLCN
遺傳性前列腺癌 BRCA1, BRCA2, CHEK2
遺傳性多發性內分泌腺瘤 MEN1, RET, CDKN1B
遺傳性甲狀腺癌 RET, NTRK1
遺傳性甲狀旁腺癌 CDC73, MEN 1
遺傳性多發性神經纖維瘤 NF1, NF2
遺傳性嗜絡細胞瘤 SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, MAX, NF1, RET, TMEM127, VHL
遺傳性家族性副神經節瘤 SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL
遺傳性視網膜母細胞瘤 RB1
遺傳性黑色素瘤 CDKN2A, CDK4
遺傳性多發性軟骨肉瘤(Ⅰ型、Ⅱ型) EXT1, EXT2
遺傳性結直腸癌 APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A
遺傳性胰腺癌 BRCA2,PALB2
遺傳性子宮內膜癌 EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
單項售價: $8,800
綜合售價: $28,000

遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成:單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病、由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病和線粒體基因變異所引起的疾病。大多數單基因遺傳病會導致死亡,畸型或殘疾,僅1%的單基因遺傳病會有有效的治療藥物,但治療費用昂貴,即使患兒存活也大多終生殘疾或存在智力障礙。
檢測能測出夫婦雙方是否為單基因遺傳病的攜帶者,提示生育風險。結合遺傳咨詢和產前檢查,有效避免嚴重遺傳病的發生。

如陽性結果表示受檢查者攜帶了一個或多個致病突變,這種情況下,需要對受檢者的配偶進行檢測。如果夫婦雙方在同一個基因上都攜帶了致病突變,他們生育患兒的風險將明顯的升高。可以選擇以下方式來獲得健康寶寶:
1)自然妊娠後行產前診斷
2)胚胎植入前基因診斷等

陰性結果表示受檢查者未有攜帶檢測的10種疾病的致病突變,但不排除在檢測範圍以外存在其他致病突變的可能(機率很少),或受檢者後代會因為新發突變(De Novo)而患病。

全面
檢測全面,包括雙種突變類型
簡單
只需抽取5ml外周血
經濟
相比較於單個遺傳病的檢測,更加經濟
專業
全面的疾病數據庫,專業的基因檢測服務
檢測列表
序號 疾病 檢測基因 危害性 遺傳模式
1 進行性假肥大性肌營養不良 DMD 肌萎縮,肺炎,心肌病 X染色體
連鎖隱性
遺傳
2 甲型血友病 F8 凝血障礙,反復出血,關節畸形
3 乙型血友病 F9 凝血障礙,反復出血,關節畸形
4 α 地中海貧血 HBA1、HBA2、HBB 進行性貧血,
嚴重者青少年期死亡
常染色體
隱性遺傳
5 β 地中海貧血 HBA1、HBA2、HBB 進行性貧血,
嚴重者青少年期死亡
6 遺傳性耳聾 GJB2、SLC26A4 語前失聰,語言障礙
7 脊髓性肌肉萎縮症 SMN1 肌張力過低,呼吸衰竭
8 苯丙酮尿症 PAH 生長遲緩,智力低下,腦萎縮
9 肝豆狀核變性 ATP7B 肝硬化,腦退化
10 糖原累積病II型 GAA 低血糖,乳酸中毒,肝腺瘤