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无创基因检测

无创基因检测

DNA是每个人独有的生命密码,全世界60多亿人当中没有任何两个人的DNA排序是完全相同的(同卵双胞胎例外)。自人类基因体计划完成以来,越来越多的基因功能被解读成功,已超过2000种基因相关疾病被发现,如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。含癌症与许多罕见疾病,其药物的开发与应用都正在进行。基因测试并非给人一个非黑即白的答案,而是预测一个人是否具有罹患某种常见疾病,目前基因检测的技术已渐成熟,所检测出的基因型除了应用在诊断与治疗之外,甚至能依据数据库的内容经数字化统计方式,预测尚未发生疾病的风险。在美国已有超过800万人作过基因检测。

康瑞所提供的基因檢測包括癌症基因检测、无创产前基因检测及单基因遗传病检测。

敏儿安 safeT21express ($5,500)

香港唯一「香港中文大学」专利授权与你携手,为BB健康做好准备。检测胎儿唐氏综合症及其他染色体疾病,无创性,无流产风险,抽血快速测试取代传统做法,对宝宝和妈妈都安全。如测试结果为阳性或特殊情况,会由大学病理学教授向你的医护人员作出支援。我们卓越的表现,深受妈妈们的赞扬。

NIFTY Pro ($4,500)

每一位孕妇都希望自己的孩子可爱及有活力,而 “Nifty” 一字带有「俏皮」及「漂亮」的意思。升级版的NIFTY pro 检测增加了测试数据量,能全面地筛查八十四种染色体微缺失及微重复,让各位准父母能尽早了解胎儿的健康状况。

NIPD Zplus 95 ($4,500)

升级版的 NIPD Zplus 95 检测增加了测试数据量,能全面地筛查八十四种染色体微缺失及微重复,让各位准父母能尽早了解胎儿的健康状况。

染色体微缺失微重复疾病列表
1 染色体1p31重复综合症
2 染色体1p32-p31缺失综合症
3 染色体1p36缺失综合症
4 染色体1q41-q42缺失综合症
5 染色体2p12-p11.2缺失综合症
6 染色体2p16.1-p15缺失综合症
7 裂手裂足症5
8 型染色体2q31.1重复综合症
9 染色体2q33.1缺失综合症
10 染色体2q35重复综合症
11 前脑无裂畸形6型
12 染色体3p-综合症
13 染色体3q13.31缺失综合症
14 染色体3q22-q24缺失综合症
15 染色体3q29缺失综合症
16 染色体3q29重复综合症
17 沃夫-贺许宏氏症候群
18 染色体4q21缺失综合症
19 染色体4q32.1-q32.2三倍重复综合症
20 猫鸣综合症
21 染色体5q12缺失综合症
22 染色体5q14.3缺失综合症
23 染色体6pter-p24缺失综合症
24 染色体6q11-q14缺失综合症
25 染色体6q24-q25缺失综合症
26 脊索瘤感受性
27 染色体7q缺失综合症
28 染色体7q11.23缺失综合症
29 染色体7q11.23重复综合症
30 染色体8p23.1缺失综合症
31 染色体8p23.1重复综合症
32 染色体8q12.1-q21.2缺失综合症
33 染色体8q22.1重复综合症
34 染色体8q22.1缺失综合症
35 Langer-Giedion综合症
36 染色体9p缺失综合症
37 狄乔治症候群第2型
38 染色体10q22.3-q23.2缺失综合症
39 染色体10q26缺失综合症
40 Potocki-Shaffer综合症
41 WAGR综合症
42 WAGRO综合症
43 雅各森症侯群
44 染色体12q14微缺失综合症
45 染色体13q14缺失综合症
46 染色体14q11-q22缺失综合症
47 Frias综合症
48 染色体15q11-q13重复综合症
49 普瑞德威利症
50 小胖威利症
51 染色体15q14缺失综合症
52 染色体15q25缺失综合症
53 先天性横膈膜疝气疾病
54 染色体15q26-qter缺失综合症
55 Levy-Shanke综合症
56 染色体16p缺失综合症
57 染色体16p12.2-p11.2重复综合症
58 染色体16p12.2-p11.2缺失综合症
59 Chromosom染色体16p13.3缺失综合症
60 染色体16q22缺失综合症
61 Potocki-Lupski综合症
62 史密斯-马吉利氏症侯群
63 Yuan-Harel-Lupski综合症
64 染色体17p13.3重复综合症
65 染色体17p13.3缺失综合症
66 染色体17q12缺失综合症
67 染色体17q12重复综合症
68 染色体17q21.31重复综合症
69 染色体17q23.1-q23.2缺失综合症
70 染色体18p缺失综合症
71 染色体18q缺失综合症
72 染色体19q13.11缺失综合症
73 前脑无裂畸形1型
74 猫眼综合症
75 染色体22q11.2缺失综合症
76 染色体22q11.2重复综合症
77 狄乔治症候群第2型
78 染色体Xp11.23-p11.22重复综合症
79 染色体Xp11.3缺失综合症
80 染色体Xp21缺失综合症
81 染色体Xq21缺失综合症
82 染色体Xq22.3端粒缺失综合症
83 染色体Xq27.3-q28重复综合症
84 染色体Xq28缺失综合症
Harmony Test ($4,000)

Harmony Test 非入侵性产前筛检为妳提供准确及全面的检测,让妳轻松地享受怀孕的喜悦。在怀孕期间,胎儿的部分DNA会进入准妈妈的血液中,这些DNA记录了胎儿的遗传资讯。Harmony Test 产前筛检会在母亲的血液样本中搜寻胎儿的DNA,并寻找可能影响胎儿健康的染色体异常情况。我们提供最准确全面的遗传资讯,让准妈妈更安心迎接小生命诞生。

NIPD Zplus

NIPD Zplus 无创性胎儿染色体异常产前检测技术是一种非侵入性胎儿染色体非整倍体检测技术,是一项安全、简单的无创性产前检测,能够在怀孕 10 周后对特定染色体疾病进行筛查。传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。NIPD Zplus 检测只需抽取孕妇 10ML 外周血,提取胎儿游离 DNA,透过新一代 DNA 测序技术并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体(如唐氏综合症)的风险率,按统计平均约 800 宗妊娠中有 1 宗唐氏综合症。

目前 NIPD Zplus 可以检测 21 —三体综合症(唐氏综合症)、 18 —三体综合症(爱得华氏综合症)、 13-三体综合症(帕陶氏氏综合症)、 9 、 16 、 22 号染色体三倍体、性染色体 X 单体型及 8 种微缺失综合症(1p36 缺失症候群、猫鸣综合症、2q33.1 微缺失症、II 型狄乔治症候群、16p12.2 缺失综合症、雅各森症侯群、遗传性唇颚裂症候群、普瑞德威利症候群及天使症候群)。相比起传统产前筛查, NIPD 具有更高的准确性,对于检测胎儿患者 T21 , T18 , T13 , 9 号, 16 号 及 22 号三倍体的风险,灵敏度大于 99%(大数据 400,000 人见证 NIPD Zplus 的优秀效果),结果只需时5个工作日。NIPD 大大减少让孕妇进行具流产风险的侵入性产前检查。

透过无创产检,准妈妈可以取得哪些资料?
产前筛检可测试到婴儿染色体的特定异常情况。人体共有 23 对 (每对两条,合共 46 条) 染色体。前 22 对染色体依次命名为 1 至 22 号染色体,最后一对染色体会决定胎儿性别。女性有两条 X 染色体,男性则会有一条 X 和 一条 Y 染色体。任何染色体的多余或缺失都会引起健康及发育问题。

合适人士

  • 妊娠周大於或是十周
  • 希望为胎儿进行高精确度唐氏综合症体检的准妈妈
  • 30岁及以上的高龄孕妇
  • 血清学筛查显示高风险的孕妇
  • 试管婴儿或习惯性流产的孕妇
  • 不适合接受羊水穿刺或脐血穿刺的孕妇
  • 怀孕10周以上的孕妇

无风险
只需抽取孕妇10ml血液,无流产风险负担
高精度
检测的准确率高达99.65%以上
大数据
400,000人见证 NIPD Zplus 的优秀效果
早检测
早怀孕10周即可进行检测,早检测,早安心
NIPD Zplus 各项说明
项目 NIPD Zplus
技术 WGS
胎儿分数 不包括
卵子捐赠者 可以
三倍体 沒有
所需血液量 10 ml
妊娠周 ≥10w
检测需时(工作天) 5
样本不足率 <1%
双胞胎 包括
Y染色体 包括
三體綜合症 (敏感度)
21 染色体 99.1%
18 染色体 99.2%
13 染色体 99.1%
9 染色体 /
16 染色体 /
22 染色体 /
XY染色体非整倍体
XO透纳氏综合症
XXX三体综合症
XXY克莱恩费尔特综合症
XYY超雄综合症
微缺综合症
1p36 缺失症候群
猫鸣综合症
2q33.1 微缺失症
II 型狄乔治症候群
16p12.2 缺失综合症
雅各森症侯群
遗传性唇颚裂症候群
普瑞德威利症候群及
天使症候群

*已包括妇产科医生诊金及超声波检查

癌症基因检测是一种高灵敏度的血液检测癌症方案,可以增强人们检测早期癌症的能力,帮助医生提高治疗的有效性。另外,这一技术还可以用来判断癌症患者的预后情况。而肿瘤易感基因测试可以简单的通过验血,鉴定是否存在与癌症有关的基因突变,而不需要取肿瘤组织出来检测。

癌症基因检测是通过检测人体血液中的DNA,发现由遗传决定的易于患肿瘤癌症疾病的倾向性。具有肿瘤易感性的人一定带有易感基因,通过肿瘤基因测试,可以使被检者能及时了解自己的基因信息,发现或确定有沒有患肿瘤的风险,达到提前预知并改善自己的生活环境和习惯,提早预防或治疗存在的肿瘤风险。

简单
仅需5ml外周血即可检测
精准
NGS基因测序,检测相关基因的 Whole Exon区,准确率高达99.9%
全面
检测全部类型的突变(包括点突变、缺失、重复)
专业
由香港注册医学化验所主理,专业遗传顾问团队提供报告解读及遗传咨询

可检测的癌症列表

女性專項 男性專項
项目 能测出的基因
女性遗传性癌症组合 49基因,16项遗传癌症
男性遗传性癌症组合 41基因,15项遗传癌症
遗传性乳腺癌 /卵巢癌 BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C
遗传性胃癌 CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
遗传性肾癌 VHL, MET, FH, FLCN
遗传性前列腺癌 BRCA1, BRCA2, CHEK2
遗传性多发性内分泌腺瘤 MEN1, RET, CDKN1B
遗传性甲状腺癌 RET, NTRK1
遗传性甲状旁腺癌 CDC73, MEN 1
遗传性多发性神经纤维瘤 NF1, NF2
遗传性嗜络细胞瘤 SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, MAX, NF1, RET, TMEM127, VHL
遗传性家族性副神经节瘤 SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL
遗传性视网膜母细胞瘤 RB1
遗传性黑色素瘤 CDKN2A, CDK4
遗传性多发性软骨肉瘤(Ⅰ型、Ⅱ型) EXT1, EXT2
遗传性结直肠癌 APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A
遗传性胰腺癌 BRCA2,PALB2
遗传性子宫内膜癌 EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
单项售价: $8,800
综合售价: $28,000

遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成:单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病、由多重基因共同影响所造成的遗传疾病和线粒体基因变异所引起的疾病。大多数单基因遗传病会导致死亡,畸型或残疾,仅1%的单基因遗传病会有有效的治疗药物,但治疗费用昂贵,即使患儿存活也大多终生残疾或存在智力障碍。
检测能测出夫妇双方是否为单基因遗传病的携带者,提示生育风险。结合遗传咨询和产前检查,有效避免严重遗传病的发生。

如阳性结果表示受检查者携带了一个或多个致病突变,这种情况下,需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同一个基因上都携带了致病突变,他们生育患儿的风险将明显的升高。可以选择以下方式来获得健康宝宝:
1)自然妊娠后行产前诊断
2)胚胎植入前基因诊断等

阴性结果表示受检查者未有携带检测的10种疾病的致病突变,但不排除在检测范围以外存在其他致病突变的可能(机率很少),或受检者后代会因为新发突变(De Novo)而患病。

全面
检测全面,包括双种突变类型
简单
只需抽取5ml外周血
经济
相比较于单个遗传病的检测,更加经济
专业
全面的疾病数据库,专业的基因检测服务
檢測列表
序号 疾病 检测基因 危害性 遗传模式
1 进行性假肥大性肌营养不良 DMD 肌萎缩,肺炎,心肌病 X染色体
连锁隐性
遗传
2 甲型血友病 F8 凝血障碍,反复出血,关节畸形
3 乙型血友病 F9 凝血障碍,反复出血,关节畸形
4 α 地中海贫血 HBA1、HBA2、HBB 进行性贫血,
严重者青少年期死亡
常染色体
隐性遗传
5 β 地中海贫血 HBA1、HBA2、HBB 进行性贫血,
严重者青少年期死亡
6 遗传性耳聋 GJB2、SLC26A4 语前失聪,语言障碍
7 脊髓性肌肉萎缩症 SMN1 肌张力过低,呼吸衰竭
8 苯丙酮尿症 PAH 生长迟缓,智力低下,脑萎缩
9 肝豆状核变性 ATP7B 肝硬化,脑退化
10 糖原累积病II型 GAA 低血糖,乳酸中毒,肝腺瘤